Синдром Вольфрама — редкое генетическое заболевание, при котором в раннем возрасте возникает сахарный и несахарный диабет. Сопровождается дегенеративными явлениями в нервной системе (больше всего страдает зрительный нерв).
По сути это наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене WFS1. Мутации нарушают функцию продукта гена: белка вольфрамина, ответственного за регуляцию стресса в эндоплазматическом ретикулуме (ЭР) — отделе клетки, производящем секреторные белки. Так вот, первичным симптомом заболевания становится сахарный диабет, возникающий в возрасте около 6 лет. Позже добавляются несахарный диабет, нарушения зрения, слуха и другие симптомы.
В общем, главные клинические признаки, которые позволяют предположить синдром Вольфрама, — одновременное присутствие диабета и ослабления зрения в детском или молодом возрасте.
Диагностика
Пациенту проводят анализы крови на диабет, офтальмоскопию для оценки поражения глаз, анализ мочи и исследование патологий мочевого пузыря. Подтверждающей диагностикой является идентификация мутаций в гене WFS1. В настоящее время молекулярную диагностику синдрома Вольфрама проводят несколько компаний в США, Канаде, Германии, Дании, Испании и Португалии. В России — компания DnaLab.
Лечение
Специфическая терапия синдрома Вольфрама на данный момент не разработана. Симптоматическая терапия направлена на коррекцию диабета, улучшение слуха (слуховые аппараты или имплантаты), профилактику и лечение урологических осложнений (антибиотикотерапия). Для лечения неврологических патологий предлагается использовать препарат идебенон.
Осложнения
Ранний дебют и прогрессирующее течение синдрома Вольфрама приводят к появлению осложнений уже в юном возрасте. При нарушении самоконтроля уровня гликемии может развиться кетоацидотическая кома. Длительная неудовлетворительная компенсация СД сопровождается возникновением диабетической полинейропатии, микроангиопатии, нефропатии.
Критическое снижение слуха и зрения вплоть до слепоглухоты делает пациентов глубокими инвалидами. Может развиться хроническая почечная недостаточность. Продолжительность жизни у больных синдромом Вольфрама снижена.
Прогноз
Прогноз в отношении течения заболевания, к сожалению, неблагоприятный. Осложнения, как правило, прогрессируют, приводя к потере возможности самообслуживания. Больные синдромом Вольфрама, как правило, редко живут дольше 30-40 лет. Основные причины смерти: аспирационная пневмония, дыхательная недостаточность, ХПН.
Автор: Елена Лазорская