
Что такое синдром Вольфрама и как он связан с диабетом?
Синдром Вольфрама — редкое генетическое заболевание, при котором в раннем возрасте возникает сахарный и несахарный диабет. Сопровождается дегенеративными явлениями в нервной системе (больше всего страдает зрительный нерв).
По сути это наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене WFS1. Мутации нарушают функцию продукта гена: белка вольфрамина, ответственного за регуляцию стресса в эндоплазматическом ретикулуме (ЭР) — отделе клетки, производящем секреторные белки. Так вот, первичным симптомом заболевания становится сахарный диабет, возникающий в возрасте около 6 лет. Позже добавляются несахарный диабет, нарушения зрения, слуха и другие симптомы.
В общем, главные клинические признаки, которые позволяют предположить синдром Вольфрама, — одновременное присутствие диабета и ослабл...